核心技术
Definition
什么是PGT
胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing, PGT)是在体外受精过程中， 对胚胎进行活检并分析其遗传物质，筛选染色体正常或不携带致病基因的胚胎进行移植的技术。
旧称PGS/PGD，2017年后国际统一命名为PGT，分为三个亚型：PGT-A（非整倍体筛查）、 PGT-M（单基因病检测）、PGT-SR（染色体重排检测）。
Types of PGT
PGT分类
PGT-A：非整倍体筛查
检测目标：染色体数目异常（如21三体、18三体）
适应人群：
- 高龄女性（≥35岁），尤其≥38岁
- 反复流产（≥2次）
- 反复种植失败（≥3次优质胚胎移植失败）
- 既往染色体异常妊娠史
- 严重男性不育
临床意义：提高单次移植成功率，降低流产率，减少多胎妊娠风险（支持单胚胎移植）。
PGT-M：单基因病检测
检测目标：已知的单基因遗传病致病突变
适应人群：
- 夫妇双方为同一隐性遗传病携带者（如地中海贫血、囊性纤维化）
- 一方为显性遗传病患者（如亨廷顿病）
- X连锁遗传病携带者（如血友病、杜氏肌营养不良）
- 有单基因遗传病患儿生育史
- HLA配型（为患病同胞提供造血干细胞）
临床意义：阻断单基因遗传病在家族中的传递。
PGT-SR：染色体重排检测
检测目标：染色体结构异常（易位、倒位）
适应人群：
- 一方为平衡易位携带者
- 一方为倒位携带者
- 有染色体异常妊娠史
临床意义：筛选染色体平衡的胚胎，降低流产风险。
Procedure
技术流程
01. 胚胎活检
囊胚期活检（第5-7天）：目前标准方法。从滋养外胚层（未来发育为胎盘） 取出5-10个细胞进行检测，不影响内细胞团（未来发育为胎儿）。
活检方法：激光辅助透明带打孔 + 吸取细胞。
02. 遗传学检测
检测技术：
- aCGH/SNP array：芯片技术，检测染色体拷贝数变异
- NGS（二代测序）：目前主流技术，可同时检测非整倍体和单基因病
- qPCR：快速检测特定染色体
03. 胚胎冷冻与移植
活检后胚胎需玻璃化冷冻保存。待检测结果出来后，选择正常胚胎进行冻胚移植。 全胚冷冻策略不影响妊娠结局，反而可能提高成功率。
Clinical Outcomes
临床结果
| 指标 | PGT-A组 | 对照组（形态学选择） |
|---|---|---|
| 单次移植临床妊娠率 | 50-60% | 35-45% |
| 流产率 | 10-15% | 25-30% |
| 活产率 | 45-55% | 30-40% |
| 累积活产率（6个囊胚） | 80-90% | 相当或略低 |
Limitations
局限性与风险
- 嵌合体：约20-30%囊胚存在嵌合现象（部分细胞正常、部分异常）， 给结果判读带来挑战。
- 滋养外胚层≠内细胞团：极罕见情况下，活检结果可能与胎儿真实核型不符。
- 无可用胚胎：高龄患者可能出现所有胚胎均异常的情况。
- 成本：增加额外的检测费用和冷冻保存费用。