Recurrent Pregnancy Loss

反复流产

连续2次及以上自然流产。约50-60%与胚胎染色体异常相关， PGT-A可有效降低再次流产风险。

疾病诊疗

Definition

定义

反复流产(Recurrent Pregnancy Loss, RPL)定义为连续发生2次或2次以上妊娠28周前的胎儿丢失。 发生率约1-2%的育龄夫妇。

注意：只需连续2次流产即可诊断并启动评估，无需等待3次。 但单次流产的发生率约15-20%，多数为偶发事件。

Etiology

病因

病因 占比 说明
胚胎染色体异常 50-60% 多为随机事件，与父母核型无关
父母染色体异常 2-5% 平衡易位、罗氏易位
子宫解剖异常 10-15% 纵隔子宫、粘连、肌瘤
抗磷脂综合征 5-10% 自身免疫性疾病
内分泌因素 10-15% 甲减、糖尿病、黄体功能不足
不明原因 约25% 所有检查均正常

Workup

评估项目

  • 父母核型：排除平衡易位等染色体重排
  • 子宫评估：超声、宫腔镜、三维超声/核磁评估子宫形态
  • 抗磷脂抗体：狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体、β2糖蛋白1
  • 内分泌检查：甲功、血糖、泌乳素
  • 流产物染色体：如有条件，对流产组织进行CNV-seq或芯片分析

Treatment

治疗策略

PGT-A的应用

对于反复流产患者，PGT-A可筛选染色体正常的胚胎移植，显著降低再次流产的风险。 研究表明，PGT-A可将反复流产患者的活产率从约35%提升至60-70%。

其他病因的治疗

  • 抗磷脂综合征：低分子肝素+低剂量阿司匹林
  • 子宫纵隔：宫腔镜切除
  • 父母平衡易位：PGT-SR筛选染色体正常胚胎
  • 不明原因：期待或PGT-A，安慰性治疗证据有限

预后：即使不治疗，连续2次流产后的下次妊娠活产率仍有70-75%； 连续3次流产后仍有60-65%。